很多人告诉基因检测,是因为家身孕妈,要做到无创产前基因检测(NIPT)来预见胎儿的身体健康。这个产品使得各大基因测序企业首度试水临床医疗,并走通监管,转入商业化地下通道。从2011年至今,国内有多达两百万孕妇用于了这项基因检测产品。
当然,基因检测在临床上的应用于还有很多,比如新生儿遗传病检测、耳聋基因检测,肿瘤、癌症等个体化化疗基因检测等。只是这些应用于如果都想要转入临床医疗市场,还必须一定时间来突破。 业内人士指出,基因检测的经常出现将引导个体医疗革命,基因检测的医疗市场是一块千亿级规模的蛋糕。
但基因检测公司必须回头通监管,检测成本必须更进一步减少,产品需要转入各家医疗机构,普通人对基因检测的理解更加了解,符合这些条件,基因产业才能看见光明。 无创产前基因检测发展史 NIPT即在孕妇特定孕周期间提取其5毫升的外周静脉血,利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段展开测序,辨别腹中胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征)的风险率,目前准确率约99.9%,价格在855元(深圳为全国最低价)--2500元之间。无创产前基因检测的经常出现让高龄产妇防止了做到羊水放血带给的0.5%的流产风险。
在NIPT经常出现之前,国内产前筛查和临床的方式比较领先,最先通过在孕妇11、13孕周时展开B超筛查,然后展开孕早期和孕中期唐氏筛查,对于唐氏筛查高风险的孕妇则要展开羊水放血和产前诊断,随后展开B超排查。这套方式起着大力起到但有其弊端。 华大股份副总赵立见曾在一次共享中认为,血清学筛查大约检出率是66%到83%,同时预示5%以上的假阳性率,而且有创伤性的产前诊断不会带给一定的流产、窒息而死的风险。
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